Monosomía 7q32: La historia de Javiera en Chile

Monosomía 7q32: La historia de Javiera en Chile

Monosomía 7q32: La historia de Javiera en Chile

Javiera es una de las niñas que pertenecen a la Fundación Tengo Un Sueño, ella tiene 12 años, presenta un síndrome muy desconocido en el país y en el mundo entero.

Mi hija nació con una patología llamada Monosomia 7q32, del cual no existen antecedentes clínicos en Chile y de acuerdo a lo investigado solo hay estudios similares alrededor del año 1978.

Esta enfermedad desencadena una serie de patologías que de a poco han empeorado la calidad de vida de Javiera, entre ellas tenemos: Microcefalia, Agenesia del cuerpo calloso, Fisura palatina bilateral, Hipoacusia severa bilateral, Retardo del crecimiento Mucocele, Retardo mental severo profundo, Hipertonía (tensión muscular). La niña no se comunica verbalmente, tiene poca movilidad muscular, no puede ir al baño ni alimentarse por sí sola, es 100% dependiente.

Los primeros años fueron muy difíciles de soportar, pasó mucho tiempo en hospitales, resistió dos paros respiratorios pero gracias a Dios siempre salió muy victoriosa de todo, llegó a momentos donde muchos médicos la desahuciaron. Este proceso fue tan triste que no la llevamos más al médico, –fue algo mágico, nunca más se nos enfermó-. Con los años nacieron tres niños más, quienes durante la primera etapa se enfermaban recurrentemente de infecciones, virus, resfríos comunes y graves, pero Javiera como un roble.

Siempre estuvo en las actividades familiares y de amigos, salíamos a todas partes, hacíamos una vida completamente normal. Javiera nunca presentó un trastorno de cuidado, una crisis ni nada parecido, incluso, a pesar que una vez le dijeron que no podría moverse, ella nadaba con sus manos y se desplazaba en una piscina feliz de la vida, la llevábamos a todos lados y los pasábamos increíble todos juntos, hasta que el 25 de febrero de 2015, a las dos de la tarde, mientras dormía en su cuna, su papá nota que no estaba respirando bien, su piel tomaba un tono morado y su estado se veía crítico.

Cuando mi esposo me llama desesperadamente, –La Javi no está durmiendo, se nos está muriendofue el grito más desgarrador que he escuchado en mi vida-. Javiera comenzóo a vomitar, partimos en vehículo con un destino incierto –dada la lejanía en donde nos encontrábamos– rápidamente pensé llevarla al hospital de Buin, pero no, -no tienen reanimador-, le dije a mi marido.

Javiera no respiraba y cada vez la sentía más pesada en mis brazos, comencé a hacerle respiración boca a boca –sin tener conocimiento alguno-, yo decía -si yo necesito respirar, ella también así que mi respiración se transformó en la de ella-. Tras 28 minutos llegamos al servicio de urgencia y la atendieron en una sala de reanimación, la niña tenía otra vez un paro respiratorio, producto de una neumonía por aspiración.

Presentó un cuadro febril y convulsionó, sin embargo en la clínica señalaron que -no tenían cupo en la UCI para ella-. (me enteré mas tarde, que la niña al tener como previsión Fonasa y en las condiciones que se encontraba, temían que estuviera mucho tiempo conectada al respirador mecánico, motivo por el cual…) Tuvieron que trasladarla al Hospital del Carmen, allí los médicos fueron muy claros y nos dijeron que ellos no le veían buen pronóstico y que tal vez no volvería de la sedación en que se encontraba y quedaría conectada, no obstante, Javiera refutó todos los pronósticos médicos y despertó a las 36 horas.

Luego de estar internada en el hospital del Carmen, para nosotros como familia fue la salvación, porque le salvaron la vida a mi hija, al cabo del alta de la Javita, llegamos a nuestra casa y nos dimos cuenta que ella no veía bien, al tercer día ella se nos desvanece y tuvimos que correr con ella nuevamente quedando internada. Los médicos nos dijeron que era la etapa final de su enfermedad, así que imagínense lo desgastado como familia que estábamos. Luego de la fatídica noticia, debimos firmar un documento donde señalaba, “que la próxima vez que la niña presentara un cuadro de similar magnitud, nosotros administrarían medicina paliativa”, lo que significaba que dado su condición terminal, solamente se enfocarían en lograr la máxima calidad de vida, sin intentar acortar ni alargar su vida, procurando el alivio del dolor y otros síntomas estresantes en vez de curarla. Fue mucho dolor, que calaba muy hondo en nuestros corazones. –Pensar que nuestro ángel en cualquier momento se le formaban sus alitas y nos dejaría.

Para nosotros, es nuestra luz que alumbra nuestros días y el motor del día a día. Al cabo de unos días, nos dimos cuenta que eso era lo que le habían ocurrido, fue que los médicos le administraron una sobredosis de Fenobarbital , es un medicamento que ella toma para la epilepsia ,(ellos le administraron 250mgrs diarios y la dosis dictada por la neuróloga era de 50mgrs) fue devastador darse cuenta que ella casi le dan la muerte a mi hija. Envié una carta al director del Hospital, para tomar acciones legales producto de lo sucedido, pero hasta la fecha, no he tenido respuesta alguna. Y dado que mi hija ha presentado nuevas crisis, no hemos podido dedicar tiempo para exponer públicamente el hecho. Pensar que todo lo que pasó mi javi, fue culpa de ellos. No de su supuesta etapa final de su enfermedad.

Esta situación nos provocó una desconfianza,y tomamos la decisión de tratar a la niña de forma particular, sin importar los recursos económicos para sobrellevar la situación. Tras un par de semanas en casa, nuevamente Javiera presentó una crisis y comenzó con vómitos, la trasladamos a la Clínica Santa María buscando una mejor opción de su enfermedad. A diario le realizaron exámenes que arrojaban un resultado inesperado. Todo estaba bien, los índices eran normales, clínicamente la niña estaba sana. Fue dada de alta con algunos médicos que trataran el reflujo leve que presentaba.

Al tiempo, pensamos que no tendríamos que llevarla nuevamente, pero resultó que empezó con unos vómitos incontrolables, que la llevaban a la descompensación, en ella todo es grave y de riesgo vital ,la llevamos a la clínica Santa María firmamos pagarés, comenzaron a hacerle estudios y nada aparecían, simplemente reflujo.

Luego de una semana hospitalizada, nos fuimos a nuestra casa, pasaron unos días y otra vez vómitos más vómitos, otra vez a la clínica Santa María , firmamos más pagarés, ahí decidieron hacerle una gastrostomía para que se alimentará por el supuesto reflujo que tenía. Nosotros accedimos con mucho miedo y tristeza , pero lo hicimos por el bien de ella. Estuvo hospitalizada una semana y días , llegamos a casa y 3 días y otra vez vómitos descompensada, ingresa a la UCI , ya los médicos no sabían que hacer, empezaron a diagnosticar, darle remedios y procedimientos inadecuados por que ellos ya se declararon incompetentes frente a mi Javita.

En clínica Santa María quedó conectada a una máquina de alimentación continua con su gastrostomía, para nosotros fue triste porque ella siempre se había alimentado por por su boquita. Fue dada de alta con muchos medicamentos y con lo que comentó anteriormente, llegamos a la casa y pasaron unos días y nuevamente los vómitos, en esta ocasion nos fuimos a clínica Alemana, allí fueron muchos más cuidadosos pero a la vez tampoco supieron que tenía.

Estuvo una semana en UCI y aún así nada ,muchos exámenes y nada, nos fuimos a nuestra casa y estuvo 8 días con vómitos yo no dormía ni de día ni de noche , y me pasaba noches tras noches googlenado sus síntomas para saber si encontraba algo, al día 9 encuentro la alergia a la proteína de la vaca y todos sus síntomas y dije –esto es, llamé a su gastroenterologa y le propuse el cambio de leche y me dijo ok, me dijo -pero sino pasan los vómitos mañana otra ves a intentaría o a puede desconpenzada-. Fue mágico, se fueron los vómitos, le di gracias a Dios por poner ese artículo frente a mi y darme cuenta que era eso lo que le hacia mal a a mi Javiera, ella se alimentaba con Pediasure era veneno el que le di por casi 7 meses.

Javiera etuvo muy bien y solo alimentandose con su leche, sin proteína de la vaca y todo estupendo, casi dos meses, pero el dia 30 de octubre de este mismo, yo estaba pronta a levantarme por que debía enviar a mi hijo al colegio, pero uno aveces deja que la alarma del celular suene unos 10 minutos mas ,pero siendo las 7 de la mañana mi Javi deja de respirar y solo queda en un inmenso suspiro, brinque de mi cama y tome a mi Javi y se me desvaneció en mis brazos, comencé a gritarle a mi marido e hijos que nos fuéramos a urgencia por que las cosas estaban muy mal.

Todos se subieron al auto rápidamente medios dormidos, fue un camino terrible, la gente no nos daba el paso y nosotros tocábamos bocinas gritábamos y nada, la gente solo nos miraba , el tráfico en la panamerica es el peor en ese horario, y yo con la preocupación de que mi marido manejara bien, mis hijos estaban muy asustados y a la vez asistiéndole la respiración a mi angelito.

Llegamos a la clinica y corri mucho por todas esas escaleras interminables, casi sentía que mis piernas sin fuerzas y la mampara que da a la urgencia se me hacia eterna, hasta que por fin logre entrar y ahí deje a mi Javi en brazos de un médico. Entraron a reanimación y todos los timbres sonaban, en esos momentos solo le pedía a Dios que no se me fuera mi hija, que no estaba preparada para ese momento , entre a un box y lloré pero con el corazón, sentía el dolor en mi pecho, sentía que mi angel quería tomar sus alitas, luego de ese momentos a solas, salgo a ver a mi marido con mis niños y al mirarlos me doy cuenta que estaban todos en pijamas y sin zapatos.

Ese día hacia mucho frío, pedí al personal un frazada y zapatillas de levantar para mis niños y marido y su respuesta fue -no tenemos-, y una persona les trajo unas mallas para ponerse en sus pies a mis hijos, la verdad que en ese momento me sentí muy mal, como el ser humano es tan poco empático, si todos se dieron cuenta de la emergencia con la cual llegamos, pero bueno comencé a llamar a mi madre y padre para que trajeran abrigo a mis niños , luego ocurrió que mis niños tenían mucha hambre y yo no tenia ni un peso por que solo recuerdo que atine a sacar mi teléfono celular, voy a la cafetería y dije no me importa diré que fue lo que me ocurrió y que le pasen cosas a mis hijos y después le pago cuando lleguen mis padre, y ocurrió que es persona que trabaja ahí era una vieja amiga de estudios, me dijo -lo que quieran tus hijos por esa parte fue un alivio-

Despues de solucionar ese problema y mis niños mas tranquilos entre nuevamente a ver a mi Javi, me dice el medico que no saben que fue lo que ocurrió y comienzan a realizar exámenes , pensando que era un virus el que le estaba desencadenando este paro respiratorio, pero sucedió lo de siempre, que mi hermosa hija no tenía nada , como vieron que el estado de gravedad había pasado, la ponen en un box de urgencia solo con un Saturometro, y mi hija saltaba y tiritaba, tenia movimientos que no eran parte de ella, pero como la mayoría de los profesionales de la salud siempre tildan y globalizan con la palabra –estos niños-, tienden a tener estas estereotipias, pues yo le dije con mucho respeto, mi hija no es esos niños, ya que usted conoce otra Javiera Aguilera, signo de interrogación, -me di cuenta que solo decía cosas por decirlas y este medico solo estaba capacitado para sacar de la urgencia a mi hija y nada mas-

Pedí que me la trasladarán a la clínica Alemana y me dijeron –nooo!, no hay cupo debe quedarse aquí en un Box-, yo lloraba mucho al ver que mi hija no estaba siendo asistida, me conseguí no se como una ambulancia, la llevé a la clínica Alemana. allí me la recibieron y empezó a subir la fiebre y a convulsionar, la verdad que estuvimos 5 días en la UCI y sin saber que le había ocurrido no se que le detonó ese paro respiratorio.

Hoy, llevamos cuentas millonarias en clínicas sólo por salvar su vida, ella consume una leche de costo diario de 28.100 pesos, tenemos una cuenta de luz de casi 800 mil pesos por su máquina de alimentación y debemos realizar unos exámenes que sobrepasan el millón y medio de pesos y muchas mas cosas que ella necesita y son vitales para que ella. Nosotros no podemos acceder ,mi marido es el único que trabaja y yo no puedo por que ellos dependen de mi

No se imaginan cuantas puertas e golpeado y métodos que prometen, pero a la hora de la ayuda nunca llega, mi hija es un ángel ella nos a demostrado que las ganas de vivir de ella están sobre los pronósticos médicos , yo quiero seguir luchando por ella. ¿Usted no lo haría?

Solo quiero hacer un llamado; mi hija es un ser de luz , sus ganas de vivir, se puede ver reflejado en su historia, nosotros como familia jamás bajaremos los brazos, por que ella jamás lo ha hecho, pueden existir muchos diagnósticos médicos, muy pocos favorables, pero soy una persona que a aprendido a creer mucho en Dios, y se que el sabe el momento en el cual mi pequeña oruguita formara sus alitas, y sera una linda mariposa.

Sabemos muy bien como familia que su condición es permanente, pero solo deseamos poder entregarle una mejor calidad de vida, y que sea muy feliz junto a los que amamos.

Datos para aporte voluntario. Gracias

Banco:  Banco Estado
Cuenta:  Cuenta Rut: 15544178k
Nombre:  Paulina Larrain Herrera
Correo:  Funnyplace.larrain@gmail.com

Personas Referencias
 Pauly Larrain Escrito por:  Madre de Javiera
Equipo Revista Piojo.cl Revisión: Equipo Revista Piojo.cl
Cristian Vásquez Diaz Edición @PiojoChile

 

15 Responses to Monosomía 7q32: La historia de Javiera en Chile

  1. MARIA ANGELICA AGUILERA ARAOS noviembre 20, 2015 at 2:01 pm

    HERMOSO REPORTAJE SOLICITO A QUIEN LO LEA AYUDE A JAVIERITA CON SU LECHE PAÑALES DINERO QUE SE NECESITA PARA QUE ELLA SIGA CON SUS HERMANOS

    OJALA ALGUN LABORATORIO PUEDA AYUDAR CON LOS MEDICAMENTOS QUE DEBE TOMAR DE POR VIDA

    LO QUE UDS COMO PERIODISTAS HAN DESCUBIERTO ES UNA LABOR UNICA PORQUE ES UNA HISTORIA DE VIDA DE UNA FAMILIA QUE A DIARIO LO DAN TODO POR SU HIJA

    FELICITACIONES

    Responder
    • Piojo Chile noviembre 20, 2015 at 2:32 pm

      Gracias a ti Maria, por leer y comentar, nos animas a continuar, saludos

      Responder
  2. jessica noviembre 20, 2015 at 5:43 pm

    Muchas gracias por dar a conocer su historia!! ustedes son un ejemplo de familia y Javiera es una luchadora…admirable!!

    Espero que el articulo se difunda y pronto reciban la ayuda necesaria para su pequeña hermosa.
    Saludos.

    Responder
    • Piojo Chile noviembre 20, 2015 at 5:46 pm

      Gracias a ti también, por leer y comentar, saludos

      Responder
  3. vania gonzalez herrera noviembre 26, 2015 at 2:29 pm

    fuerzas javi pronto estare alli contigo dandote fuerzas con mi mama tkm saludos te manda la nieta de tu yio y fuerzas pauli

    Responder
  4. vania gonzalez herrera noviembre 26, 2015 at 2:30 pm

    fuerzas javi pronto estare alli contigo dandote fuerzas con mi mama tkm saludos te manda la nieta de tu yio y fuerzas pauli hija de la tone anto

    Responder
  5. Gladys silva diciembre 9, 2015 at 8:29 am

    Una vez más me convenzo que Paulina es una linda madre la admiro a la vez darme cuenta que toda la fuerza que ella tiene para luchar por su hija proviene de la misma javi. Ella siemprenesta en mi pensamiento y la admiro inmensamente. Linda Paulina. Que sigas encontrando esa fuerza divina que tienes para seguir luchando.

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  6. GRINDA SIERRA diciembre 16, 2015 at 10:45 am

    hola que leche toma javiera?…………quiero ayudar… hace 5 años tuve mi segundo hijo con trisomia 13…..nos dijieron que no podiamos hacer nada, queriamos luchar, pero no nos dejaron en la clinica apenas nacio solo nos dejaron estar con el hasta que murio en mis brazos, si camilo hubiera tenido un chance yo estaria igual que tu…buscando por todos lados hasta encontrar respuesta.
    despues de eso llegaron dos arcoiris con alergia alimentaria tb se atienden en la alemana con la dra miquel gastroenterologa, ella nos ha ayudado mucho.
    besitos…..y besitos a javiera….que sin duda es una luz brillante llena de energia….q leccion mas grande de vida esta dando

    Responder
    • Piojo Chile diciembre 16, 2015 at 12:34 pm

      Grinda, ya le hemos entregado tu correo a la madre de Javiera, si gustas escríbenos a contacto@piojo.cl con tu teléfono para poder generar mas rápido el contacto. Muchas Gracias

      Responder
  7. Natalia Sepulveda diciembre 16, 2015 at 11:51 am

    Bendiciones a Javiera… que leche toma?? Le hiciste test de parches o prick?? Quizás los paros son shock a algún otro alimento, puede que ella sea AAM (alérgica alimentaria múltiple)

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  8. Maria Cristina Hernández diciembre 17, 2015 at 5:25 am

    Querida Paulina,
    Entiendo mucho tu dolor, hace un año pase por una situacion muy parecIda, despues del cuarto dia de nacida Francisca, una de mis gemelas, tuvo combulciones y dejo de respirar, repitio ese cuadro muchas veces, fue aterrador.
    Cada dia una teoria diferente y reuniones con los medicos, ella solitas enchufada con muchos pitos al rededor de ella en vez de caciones de cuna, finalmente el diagnostico fue epilepsia.
    Cuando ella estaba en ese estado tambien la llame mi oruguita y creia que era un estado para convertirse un dia en mariposas, asi me di aliento, porque solo Dios sabe como se sufre en la UCi viendo a nuestros angelitos y pidiendole a Dios para que los podamos tener con nosotras en casa. .
    Creo que ese dolor y angustia es uno de los mas fuertes, por eso te escribo para enviarte mucho cariño a la distancia a ti y tu hermosa familia, le pedire cada dia a Dios por Javiera y por ti para que sigas luchando justo a tu familia. Eres fuerte y admiro todo lo que has compartido.
    Me gustaria tambien ayudarte con un granito de arena, no vi en el articulo un numero de cuenta corriente, podrias comentar los datos?
    Me despido con un abrazo enorme lleno de cariño y esperanza.
    MC

    Responder
    • Piojo Chile diciembre 17, 2015 at 9:38 am

      Maria Cristina Hernández, le enviaremos su correo por interno a la madre de Javiera para que le envié los datos y de paso puedan hablar, también si es de su interés nos puede enviar su numero de teléfono a contacto@piojo.cl para colocarla en contacto, saludos

      Responder
  9. Adela diciembre 21, 2015 at 2:04 pm

    Hola, Me enteré del artículo a través de un grupo en facebook de bebés con APLV, la cual padece mi hija. Yo soy de México, hay manera de hacer la una transferencia electrónica vía PayPal? ignoro de qué otra manera transferir dinero desde México a Chile.

    Responder
    • Piojo Chile diciembre 21, 2015 at 6:00 pm

      Adela, le hemos enviado los datos a la madre de Javiera, saludos

      Responder

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